Más pacientes de cáncer de seno están optando por hacerse pruebas genéticas

Si usted fuera portadora de una mutación genética que aumentara su riesgo para desarrollar cáncer de seno, ¿quisiera usted saberlo? Más y más personas están contestando que “sí” – a pesar de los dilemas emocionales y éticos que pueden potencialmente causar las pruebas genéticas.

Los expertos dicen que mientras que los números en aumento pueden a su vez aumentar las tasas de supervivencia, es una opción que tiene ramificaciones que tienen el potencial de cambiar vidas – y una que no debe ser abordada sin la atención médica ni la educación adecuada. Sin la atención ni el apoyo especializados, los pacientes a menudo no saben si en realidad necesitan hacerse pruebas genéticas, ni qué hacer con los resultados una vez los tengan.

“Lo que hace a la genética del cáncer y a la genética médica distintas a los otros tipos de pruebas que pueda ordenar un médico es que afectan a otras personas además de a usted”, afirmó Jeff Boyd, Ph.D., director de investigación traslacional y medicina genómica en Miami Cancer Institute. Esto tiene un impacto en otras personas saludables además de usted y por eso las implicaciones éticas, legales  y sociales son inmensas. Es por eso que tenemos asesores genéticos”.

El potencial para salvar vidas

Sin embargo, dijo él, muchos pacientes están optando por hacerse las pruebas, no solamente para hacer mejores decisiones de tratamiento para ellos mismos, sino para tener el potencial de salvar las vidas de los miembros de su familia. Los estudios han demostrado un aumento en las pruebas genéticas para los genes del cáncer de seno genes (BRCA 1 y 2 y PALB2) en mujeres más jóvenes, incluyendo en los estudios más reciente publicados el pasado mes de febrero en la revista Oncology, una publicación del Journal of the American Medical Association (JAMA).

Los investigadores encontraron que las mujeres más jóvenes con cáncer de seno estaban optando en grandes números por hacerse pruebas genéticas para determinar si son portadoras de las mutaciones genéticas (BRCA 1 y 2) que las ponen en más riesgo de desarrollar cáncer de seno y de ovarios.

Los resultados del estudio demostraron que un 87 por ciento de las casi 900 mujeres incluidas, optaron por hacerse las pruebas en o antes de llegar al año después de su diagnóstico de cáncer de seno.

“Las buenas noticias son que más mujeres están creando conciencia acerca del concepto de la susceptibilidad genética al cáncer de seno y a otros tipos de cáncer, y algunas de las señales para una predisposición genética incluyen una edad de diagnóstico temprana”, dijo el Dr. Boyd.

El Dr. Boyd añadió que el aumento en las pruebas es el resultado de “un aumento en la concientización y el otro es la realidad de que es probable que un número de pruebas estén siendo ordenadas inapropiadamente”.

Un estudio: Asesoría insuficiente

El año pasado, un estudio también publicado en la revista Oncology encontró eso mismo. Menos de la mitad de las mujeres que recibieron pruebas genéticas para un gen de cáncer de seno recibieron la asesoría y la educación adecuada antes de someterse a las pruebas. El estudio, encabezado por University of South Florida con el apoyo de la Aetna Foundation, la American Cancer Society y la organización Facing Our Risk of Cancer (FORCE), encontró que tan sólo un 36.8 por ciento de las pacientes recibieron asesoría genética por un asesor genético o por un experto clínico antes de someterse a las pruebas. En la mayoría de los casos, el médico que ordenó la prueba nunca sugirió que se hiciera la asesoría. El estudio también encontró que las mujeres que no recibieron asesoría genética tenían entre dos y tres veces más probabilidades de no llenar el criterio para las pruebas. También tenían mucha menos probabilidad de entender el propósito de las pruebas, el papel de los genes BRCA 1 y 2 en la genética del cáncer y cómo estos afectan su salud y sus elecciones.

“Las pruebas, sin importar las circunstancias, nunca deben ser ordenadas sin el paciente haber sido entrevistado y evaluado por un profesional de atención de salud calificado en el contexto de la genética del cáncer”, dijo el Dr. Boyd, “Para que las pruebas no sean ordenadas simplemente porque una persona joven llega y dice que quiere hacerse las pruebas”.

Los asesores genéticos están en gran demanda

Mientras que está aumentando la demanda para las pruebas genéticas, el número de asesores genéticos no le ha seguido el paso, dijo el Dr. Boyd.

“Yo creo que es importante que la gente sepa que la demanda es mucho mayor que el suministro de asesores genéticos certificados. Estamos tratando de mejorar eso en el Miami Cancer Institute, pero desafortunadamente eso no ayuda mucho en las comunidades que no tengan acceso a los Centros de Excelencia como el que estamos edificando aquí”.

Amanda Hodgkins se unió al Instituto recientemente, trayendo consigo no solamente una educación especializada, pero también un compromiso personal con su campo y con sus pacientes.

“Yo tengo un trastorno genético que causa sangramiento (la enfermedad de von Willebrand), así que me crié con la genética toda la vida”, dijo Hodgkins. Nunca tuve la oportunidad de ver un asesor genético aunque tenía una condición genética. Eso fue lo que me impulsó a convertirme en asesora genética para ayudar a llenar ese vacío”.

Los pacientes necesitan educación, dice ella, pero también necesitan poder hablar con un especialista acerca de sus temores e inquietudes. A veces la familia del paciente no quiere hacerse las pruebas o no están de acuerdo con la decisión del paciente de hacerse las pruebas. Si los resultados son positivos, ¿entonces qué? Siguiendo el ejemplo de la artista Angelina Jolie, las pacientes pueden considerar quitarse los senos o los ovarios para prevenir el cáncer o una recurrencia. La educación tanto de su médico como de un asesor genético ayuda a los pacientes a entender sus opciones y así tomar decisiones informadas.

Hodgkins dijo que las preguntas más comunes que ella recibe son acerca de la cobertura de los seguros médicos.

“Las buenas noticias son que los seguros de salud han evolucionado bastante en cuanto a la cobertura de las pruebas genéticas y de hecho existen leyes en contra de la discriminación para las personas que tengan resultados genéticos positivos”, dijo Hodgkins.

Ya no sólo se trata de BRCA

Mientras que una de cada ocho mujeres será diagnosticada con cáncer de seno durante su vida, hasta el día de hoy los científicos  han encontrado evidencia de que solamente entre un 5 y un 10 por ciento de las personas tienen un riesgo hereditario mayor para la enfermedad. Muchas personas tienen un fuerte historial de cáncer de seno, pero sus pruebas para detectar el gen resultan negativas. Los científicos aún están tratando de encontrar un motivo genético.

A través de un período de 20 años desde el descubrimiento de los genes BRACA 1 y 2 en el 1994 y en el 1995 respectivamente, se han identificado muchas más mutaciones genéticas que están asociadas con tipos particulares de cáncer, desde el cáncer de seno, al cáncer de colon, dijo el Dr. Boyd. En el 2006, los investigadores descubrieron la mutación del gen PALB2, la cual también aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de seno así como otros cánceres.

“Casi todas las personas que se hacen una prueba de predisposición genética, ahora reciben un panel de pruebas. Nadie recibe una sola prueba a no ser que ya tengamos conocimiento de cuál es la mutación, y estamos haciéndole pruebas a otros miembros de la familia, dijo él. “Si sabemos que existe una mutación del BRCA2 por ejemplo, los miembros de la familia solamente recibirían la prueba del BRCA2 y no el panel completo”.

Las pruebas de “susceptibilidad hereditaria” para el cáncer de seno son generalmente un panel de más de dos docenas de mutaciones genéticas usando una prueba de saliva o de sangre. Se estima que solamente una en 400 y una en 800 personas son portadoras de las mutaciones de BRCA 1 y 2. Entre las mujeres y los hombres de descendencia judía asquenazí, la cifra es una de cada 40 personas. Sin embargo, esto no significa que las mujeres de otras descendencias raciales deban ignorar la prueba y sus potenciales beneficios. Un estudio publicado el pasado año en la revista Cancer  encontró que las mujeres negras tenían incidencias más altas de mutaciones de BRCA 1 y 2 de lo que antes se pensaba. Los científicos ahora recomiendan pruebas de BRCA para mujeres afroamericanas de 40 años o menos con cánceres de seno invasivos.

“Siempre esperamos que las pruebas resulten negativas, pero cuando encontramos un gene roto, la parte más gratificante para mi es cuando le hacemos pruebas genéticas a sus familiares”, dijo Hodgkins. “Por hacerle las pruebas a un paciente, podemos esencialmente encontrar cáncer o prevenir un diagnóstico de cáncer en sus familiares por vía de lo que lo que llamamos en inglés “cascade testing”, o hacerle pruebas a otros miembros de la familia. Podemos así darle a otras personas las ventajas que necesitan para darles la mejor oportunidad de encontrar el cáncer temprano o de reducir sus riesgos”.

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