La prevención del cáncer y las pruebas genéticas: Aclarando los hechos

¿Tiene usted antecedentes de cáncer de seno en su familia? Esa es una pregunta que muchas mujeres no pueden contestar con certeza, sino del todo.

En Miami Cancer Institute  los asesores genéticos certificados y un médico genetista clínico ayudan a las personas a entender las complejidades y los beneficios potenciales de las pruebas genéticas. También aclaran cómo pueden utilizarse los resultados en un plan de tratamiento para prevenir el desarrollo del cáncer. Miami Cancer Institute maneja la División de Genética Clínica, que es parte de su Centro de Medicina Genómica.

Definitivamente ha habido un aumento significativo en las personas interesadas en la genética clínica, según Arelis Martir-Negron, M.D., genetista clínica con Miami Cancer Institute, y Jessica Ordóñez, una asesora genética del Instituto.

La mayoría de las referencias individuales vienen de los cirujanos de seno, los oncólogos, los ginecólogos oncológicos, los médicos de atención primaria y de sobrevivientes de cáncer que están interesados en determinar si su composición genética podría aumentar sus riesgos para desarrollar otros tipos de cáncer.

Al momento que la Dra. Mártir-Negrón y el equipo genético hablan con un paciente acerca de las pruebas genéticas, lo más probable es que esa persona ya califique para las pruebas de laboratorio necesarias para determinar si el cáncer forma parte de sus antecedentes familiares.

El efecto Jolie

En el 2013, la actriz Angelina Jolie sacó a relucir las pruebas genéticas a nivel mundial luego de compartir su historia personal. La mamá de Jolie había muerto de cáncer ovárico a la edad de 56 años y en su familia habían varias otras personas con cáncer de seno. Luego de obtener resultados positivos de la mutación genética BRCA1 que la ponían en riesgo para desarrollar cáncer de seno y cáncer ovárico, Jolie optó por realizarse una mastectomía doble como prevención y dos años después, otra operación preventiva para extirparse los ovarios. Las mutaciones específicas hereditarias en los genes de BRCA1 y BRCA2  (que son genes humanos que deben producir  proteínas supresoras de tumores aumentan el riesgo de los cánceres femeninos de seno y ováricos. También han sido asociados con un aumento en el riesgo para varios otros tipos de cáncer.

Inclusive las personas que se sometieron a pruebas genéticas en el 2012 o antes ahora pueden beneficiarse de los avances en la tecnología y de una más amplia gama de opciones que avanzan las alternativas para la prevención y el tratamiento del cáncer, dicen la Dra. Mártir-Negrón y Ordoñez.

“La genética es un tema difícil”, dice la Dra. Mártir-Negrón. “Cuando alguien viene a vernos, ya nosotros sabemos si ellos califican para las pruebas genéticas. Repasamos los pros y los contras. Algunas personas lo entienden todo bien y otras quieren más información. La gente mira noticias acerca de las pruebas genéticas y han leído acerca de Angelina Jolie. Siempre y cuando comprendan las implicaciones, nos sentimos cómodos de poder seguir adelante.

¿Exactamente cuales son las implicaciones si, por ejemplo, una mujer lleva una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2? De acuerdo al National Cancer Institute, parte de los National Institutes of Health, cerca del 12 por ciento de las mujeres en la población completa, o una de cada 8, van a desarrollar cáncer de seno durante su vida. En contraste, de acuerdo a los datos cientifícos más recientes, el 72 por ciento de las mujeres que heredan la mutación BRCA1 y aproximadamente el 69 por ciento de las mujeres que heredan la mutación BRCA2, van a desarrollar cáncer de seno durante la vida, con un riesgo cumulativo hasta la edad de 80 años. En términos generales, los estudios muestran que aproximadamente el 10 por ciento de los cánceres con hereditarios.

Estrategias de Prevención del Cáncer

“Las pruebas Germline determinan la causa del diagnóstico de cáncer de la persona, así como predicen el riesgo de desarrollar un tipo específico de cáncer en el futuro”, dice Ordoñez. “Las pruebas Germline son los exámenes mas comunes que usamos en la División de Genética Clínica y los resultados tienen un gran impacto en las estrategias de prevención del cáncer”.

Sin embargo, ambas, la Dra. Mártir-Negrón y Ordoñez, les dejan claro a sus pacientes que tener un resultado positivo de una mutación genética, NO es una garantía que la persona va a desarrollar cáncer. “Su riesgo de desarrollar cáncer de seno con una mutación BRCA es mayor, pero muchas no van a desarrollar cáncer”, dice la Dra. Mártir-Negrón.

Uno de las conclusiones más claves de una sesión de orientación genética, es que el cáncer contiene muchos factores de riesgo, entre los cuales la genética es sólamente uno. Además de un historial familiar, otros factores de riesgo para cáncer de seno incluyen el estilo de vida, la obesidad o tener sobrepeso, falta de ejercicios, fumar y beber alcohol.

Los factores no relacionados con el estilo de vida, incluyen la raza y el grupo étnico, el historial de embarazo, el historial de la menstruación, y el uso de la terapia de reemplazo hormonal.

“Aunque usted tenga una mutación, eso no quiere decir que tiene que hacerse una mastectomía doble (como el caso de Jolie)”, dice la Dra. Mártir-Negron. “Esa es una decisión muy importante entre el paciente y el médico. No queremos que vengan personas pensando que un historial genético vaya a resultar necesariamente en cáncer”. Nuestro enfoque es la prevención. Hay cosas que usted puede hacer con respecto a los factores de riesgo y existen otras recomendaciones de pruebas para muchos tipos de cáncer”.

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Cuando el cáncer de seno es detectado de forma temprana, en una etapa localizada, el índice de supervivencia es de un 98 por ciento. Baptist Health South Florida está comprometido a cambiar el futuro del cuidado del cáncer junto a Miami Cancer Institute, un centro de clase mundial dedicado al cáncer con la tecnología más avanzada y con renombrados expertos de cáncer dedicados al bienestar físico y emocional de los pacientes. En conjunto con el Mes de Conciencia Sobre el Cáncer de Seno, Baptist Health estará ofreciendo un precio especial durante el mes de octubre para una mamografía para pacientes sin seguro médico. Hasta el 31 de octubre de 2017, una mamografía de detección costará $50, y una mamografía de diagnóstico costará $100. La cuota del radiólogo para una mamografía 3D está incluida dentro de los precios especiales. Para programar una cita, llame al 786-573-6000 en Miami-Dade o Broward, 305-434-1588 en Monroe, o visite BaptistHealth.net/BreastHealth.

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