7 de April de 2020 por John Fernandez
Análisis para detectar defectos de nacimiento
Cuando una mujer embarazada escucha a su obstetra decir, “Su bebé está sano”, es como escuchar las palabras mágicas. La ansiedad se convierte en alegría – especialmente para las mujeres cuyos embarazos están en riesgo de anomalías cromosómicas que amenazan la vida. Gracias a importantes avances médicos, tanto en las pruebas como en los procedimientos, hay buenas noticias para las millones de mujeres que se someten a pruebas de sangre para la detección de problemas graves, o temen las complicaciones de un parto prematuro.
Una nueva prueba ahora proporciona resultados mucho más precisos que las pruebas estándar, mientras que los procedimientos que salvan vidas están permitiendo que los médicos digan esas palabras mágicas más a menudo, dijo el Dr. Jorge Pérez, director médico de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de South Miami Hospital, parte de su Centro para Mujeres y Bebés.
“Hace años, cuando empecé a practicar, estos problemas eran básicamente una sorpresa, pero con el avance de la atención prenatal y la medicina materno-fetal y la conciencia que el programa March of Dimes ha promovido en los últimos años, ahora es raro no saber algo antes del nacimiento del bebé”, dijo. “Las anomalías cromosómicas ocurren en aproximadamente uno de cada 160 nacimientos vivos, por lo que es bastante común cuando se piensa hay cerca de cuatro millones de nacimientos vivos en los EE.UU. cada año”.
El análisis de ADN libre de células (cfDNA por sus siglas en inglés)
“La nueva prueba de ADN libre de células o cfDNA, reduce significativamente las falsas alarmas y se puede suministrar tan temprano como a las diez semanas”, dijo el Dr. Jason James, que preside el departamento de obstetricia y ginecología en Baptist Hospital. “Tiene el potencial de revolucionar todo el ámbito del diagnóstico prenatal”, expresó. La exactitud de la prueba, dice, también disminuye la necesidad de las dos pruebas más invasivas – amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) – ambos de las cuales conllevan un riesgo de aborto involuntario.
Las pantallas de la prueba cfDNA para tres anormalidades específicas – el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13). La prueba es capaz de evaluar pequeñas cantidades de ADN fetal en la sangre de la madre. Los resultados se devuelven normalmente en una semana, dijo.
La prueba es específica para la detección, sin embargo, no sustituye a la amniocentesis y la CVS para confirmar los resultados anormales.
“Cualquiera de nuestras pacientes de alto riesgo, las que tienen un niño nacido con una anomalía cromosómica o una paciente de 35 años o más, por lo general está recibiendo esta prueba “, dijo el Dr. James.
Mientras cfDNA ha estado en el mercado alrededor de dos años, su uso se ha limitado a los casos de alto riesgo, dijo el Dr. James. Sin embargo, la investigación publicada recientemente ha demostrado que, en comparación con la detección tradicional, la prueba tiene mayores tasas de precisión en la población general. El informe, publicado en The New England Journal of Medicine, mostró que en un estudio de casi 2,000 mujeres, la tasa de falsos positivos fue diez veces menor que con las pruebas de detección regulares.
Actualmente las compañías de seguros no cubren la prueba para la población general, pero gracias a la nueva investigación esto podrían cambiar un día, dijo el Dr. James. La prueba cfDNA ofrece alrededor del 99 por ciento de precisión, dijo.
“Esperemos resulte en mucho menos ansiedad”, dijo el Dr. James, quien junto con el Dr. Pérez, está involucrado con los esfuerzos de prevención de la organización March of Dimes como un defensor y conferenciante.
Manejo del cuidado
¿Qué sucede si las evaluaciones y pruebas de seguimiento confirman un defecto de nacimiento o cualquier otra anormalidad? El Centro para Mujeres y Bebés ayuda a las familias a prepararse para una realidad que no podría haber imaginado, dijo el Dr. Pérez. Algunos casos se tratan de niños con anomalías o condiciones médicas potencialmente mortales.
Tan pronto como se confirme el problema, dijo el Dr. Pérez, la familia recibe asesoramiento prenatal en el Centro y se hace referencia a un especialista en genética. El genetista asesora a la familia y un equipo multidisciplinario de médicos participan en la atención de la madre y el bebé.
La Dra. Dibe Martín, perinatóloga afiliada con el Centro para Mujeres y Bebés, se ocupa de las madres y los bebés en embarazos de alto riesgo y es a menudo parte de los equipos de tratamiento. El Centro cuenta con una Unidad de Cuidados Especiales Materno-Fetal para los embarazos de alto riesgo, incluidas las mujeres con bebés con defectos de nacimiento. Junto con la compasión y el conocimiento médico, dijo la Dra. Martín, los servicios de las asesoras de la atención al paciente en South Miami Hospital son de gran valor para muchas mujeres. Los padres a menudo se sienten ansiosos por el gran número de médicos, citas y tienen preguntas acerca de la atención en los momentos en que se sienten menos capaces de hacerle frente a la situación. La asesora de la atención al paciente organiza las citas e incluso ayuda a las pacientes que vienen de fuera de la ciudad encontrar transporte y hospedaje, dijo.
En colaboración con la familia y la familia extendida – que puede incluir el clero o amigos cercanos – el equipo desarrolla un plan. El plan no sólo incluye la experiencia médica, sino también las necesidades y deseos de los padres.
“Es muy importante para nosotros ser buenos oyentes, escuchar cuáles son sus necesidades y deseos y luego facilitar esas necesidades y deseos”, dijo el Dr. Pérez.
“Desarrollamos un plan de modo que si la paciente entra a las tres de la mañana, todo está coordinado. Hablamos con todos”, dijo. “Nosotros difundimos esa información, y nos atenemos a ese plan. No hay nadie que conozca mejor lo que quieren para sus hijos que los padres”.
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