Los trastornos de las cromosomas: ¿Qué es una trisomía?

El cuerpo humano está compuesto por 23 pares de cromosomas para un total de 46. Las cromosomas están compuestas de pequeños paquetes de genes que incluyen el ADN. Una “trisomía” es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de una cromosoma en vez de dos.

Tener una cromosoma extra cambia la manera en la cual se desarrolla un bebé tanto física como intelectualmente. Estos cambios pueden presentarle al bebé y al adulto subsecuente con un sinnúmero de retos mentales y físicos.

Una trisomía puede ocurrir con cualquier cromosoma, sin embargo existen tres síndromes bien conocidos que ocurren por causa de la duplicación.

El síndrome más común es la Trisomía 21, mejor conocido como el Síndrome de Down. El síndrome de Down ocurre en uno de cada 691 nacimientos en los Estados Unidos, según los Centros Para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés). Las personas con el síndrome de Down usualmente tienen discapacidades intelectuales y de desarrollo que fluctúan entre leves a moderadas. También tienen algunos rasgos físicos distintivos tales como una cara plana, y están en riesgo para un número de otras condiciones de salud, incluyendo la pérdida de la vista y de la audición.

La Trisomía 18, también conocida como el síndrome de Edwards, ocurre en alrededor de 1 de cada 5,000 nacimientos. Estos bebés tienen discapacidades intelectuales y de desarrollo más serias, incluyendo defectos de nacimiento que pueden ser mortales, tales como defectos del corazón y otros órganos malformados. El síndrome de Edwards ocurre con más frecuencia entre las poblaciones negras y no hispanas, según los CDC.

La Trisomía 13 ocurre aproximadamente en 1 de cada 7,900 nacimientos en los Estados Unidos. Esta anormalidad de las cromosomas también se conoce como el síndrome de Patau. Esta condición tiene las discapacidades intelectuales más severas, serios defectos de nacimiento y condiciones de salud asociadas tales como los problemas del corazón y las anormalidades del cerebro y de la columna vertebral. Los bebés con la trisomía 13 a menudo tienen defectos de nacimiento que afectan a muchas partes del cuerpo, incluyendo dedos adicionales en las manos y en los pies, labio leporino o debilidad en el tono muscular. Sólo entre el cinco y el diez por ciento de los niños nacidos con Trisomía 18 o con Trisomía 13 viven luego de su primer año, según los National Institutes of Health.

“Los Estados Unidos tiene una tasa un poco más alta de bebés nacidos con síndromes de trisomías que otros países desarrollados, debido a que muchas mujeres en este país están aplazando el tener hijos”, dijo Anthony Lai, M.D., obstetra y ginecólogo y especialista en medicina materna y fetal, afiliado con South Miami Hospital, Baptist Hospital y West Kendall Baptist Hospital.

Dar a luz a los 35 años o más tarde es uno de los factores de riesgo principales para tener un bebé con una anormalidad de las cromosomas. Tener un hijo anterior con una condición de trisomía o un miembro de la familia inmediata también aumenta el riesgo, según el Dr. Lai.

Pruebas para las anormalidades cromosómicas

“Las pruebas para las anormalidades cromosómicas ahora son parte de las pláticas de rutina durante las visitas regulares de maternidad”, dijo el Dr. Lai.

La prueba estándar es un análisis de sangre que se realiza entra las 11 y las 14 semanas de gestación. Se hace para determinar si la madre tiene un riesgo bajo o alto de tener un bebé con una condición de trisomía.

Si los resultados de la prueba son positivos, indicando una probabilidad más alta de anormalidad, entonces se realiza una prueba de diagnóstico. Una muestra de vello coriónico (CVS por sus siglas en inglés) examina el material de la placenta y la amniocentesis es una prueba que examina el líquido amniótico, que es el líquido que está dentro del saco que rodea al bebé. Estos exámenes de diagnóstico se realizan entre 15 y 17 semanas de gestación.

También existe una prueba relativamente nueva que es específica para el ADN. Esta examina la sangre de la madre para detectar pequeños pedacitos del ADN del bebé que está en desarrollo y cualquier cambio cromosómico que pueda tener. Esta prueba más avanzada se recomienda usualmente para las madres que tienen un riesgo más alto de tener un bebé con una anormalidad cromosómica.

Debido a que nadie sabe por qué estas cromosomas se desarrollan anormalmente, no hay manera de prevenir las condiciones que causan.

“No existe una manera real de reducir el riesgo, luego de la concepción a través de los métodos de infertilidad, ya que el embrión puede ser analizado antes de ser implantado”, afirmó el Dr. Lai. “Saber los resultados de las pruebas nos ayuda como médicos a preparar mejor a la madre para tener un niño con condiciones de desarrollo para que ella tenga una idea más razonable de lo que puede esperar”.

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