Su padre tuvo cáncer de colon a los 48 años y su tía paterna murió de cáncer de ovario. Usted es un hombre saludable de 30 años. ¿Debe usted considerar hacerse una prueba genética para el síndrome de Lynch?
¿Y que tal si usted acaba de recibir un diagnóstico de cáncer de seno a los 55 años y aun no está en la menopausia? ¿Le sería útil saber si su cáncer está relacionado con las mutaciones de los genes BRCA1, BRCA2 u otros genes identificados que pueden aumentar el riesgo para el cáncer?
No importa lo que puedan decidir las personas en estos escenarios ficticios, hay algo que sí está claro: Ellos necesitarían asesoría genética para comprender los asuntos complejos que están implicados antes de tomar una decisión informada acerca de las pruebas genéticas.
Alrededor de 12 veces por semana, Jessica Ordonez, una asesora genética certificada con el Miami Cancer Institute at Baptist Health South Florida, se reúne individualmente con pacientes que han sido referidos por sus médicos para considerar las pruebas genéticas. Algunos tienen cáncer; otros pueden tener un aumento en su riesgo para el cáncer debido a su historial de familia.
En una sesión de 90 minutos, Ordonez explica lo que son las pruebas genéticas, qué información pueden ofrecer y cómo puede ser utilizada esa información en un plan de tratamiento o para prevenir el cáncer. “Yo discuto las inquietudes del paciente y sus expectativas. Y el tiempo – ¿es este el tiempo correcto para las pruebas?” dijo Ordonez. “Una vez se tiene la información, no se puede echar marcha atrás”.
La mayoría de las personas que son referidas optan por hacerse las pruebas genéticas cuando entienden los beneficios, aunque puedan demorar las pruebas por algún motivo. Por ejemplo, pueden esperar hasta que estén listos para manejar las posibles implicaciones médicas de un resultado positivo o hasta que puedan comprar un seguro de discapacidad o de cuidado médico a largo plazo. Para las personas que teman que la información de las pruebas pueda ser utilizada en su contra, Ordonez explica la Ley de No Discriminación Por Información Genética del 2008 [1]. El congreso pasó esta ley para proteger a las personas de la discriminación por información genética en el empleo y en los seguros de atención de salud.
Ordonez también ayuda a las personas que ya se hicieron pruebas genéticas antes de que entendieran las ramificaciones de lleno. “Tenemos personas que se han hecho las pruebas genéticas y son pilladas por sorpresa cuando reciben la información. Puede que aun no les haga sentido”, dijo ella. En estos casos es muy útil tener una sesión de asesoría genética después de la prueba para hablar de los resultados y de sus ramificaciones para la salud del paciente y la de los miembros de su familia. (Para información detallada, vea la hoja de datos de pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer del Instituto Nacional del Cáncer [2].)
Las pruebas genéticas se han expandido y se han vuelto más sofisticadas en los 20 años o más desde que los científicos comenzaron a aislar los genes asociados con el síndrome de Lynch, y luego el síndrome de cáncer de seno y de ovario. Hoy en día, un panel de más de dos docenas de genes de susceptibilidad al cáncer pueden ser analizados en una sola prueba, para determinar si tienen mutaciones. Casi siempre es una muestra de sangre de rutina, pero también se puede utilizar la saliva o las células de la parte interior de la mejilla.
“No sabemos la historia completa de estos genes”, dijo Ordonez. “Aun existe mucho por aprender”.
Ordonez depende de las últimas directrices basadas en la evidencia por parte del National Comprehensive Cancer Network [3] (NCCN) para asesorar a los pacientes y ayudarlos a decidir cual panel de genes es la prueba apropiada para ellos. El NCCN es una alianza sin fines de lucro de los principales centros de cáncer, cuyos expertos actualizan las directrices de tratamiento y de pruebas basado en las últimas investigaciones y descubrimientos.
“Un gene es como un libro; se lee”, dijo ella. “En vez de leer un gene a la vez, la nueva tecnología nos permite leer múltiples genes de una sola vez”.
El impacto de la historia de Angelina Jolie
En el 2013, Angelina Jolie sacó a relucir el impacto de las pruebas genéticas al compartir su historia en un artículo del New York Times titulado My Medical Choice. [4] (Mi elección médica). Su madre había muerto de cáncer de seno a la edad de 56 años. Luego de haberse hecho la prueba y haber salido positiva para la mutación del gen BRCA1, poniéndola en alto riesgo de desarrollar cáncer de seno y de ovario, Jolie optó por hacerse una mastectomía radical, y dos años más tarde, una operación para extirparse los ovarios.
Esta atención preventiva disminuyó sustancialmente su riesgo para el cáncer de seno y de ovario. “Yo he escogido no mantener mi historia privada porque existen muchas mujeres que no saben que pueden estar viviendo bajo la sombra del cáncer”, escribió ella. “Es mi esperanza que ellas también puedan hacerse la prueba genética, y que si tienen un alto riesgo, que sepan que tienen fuertes opciones”.
Ordonez, que es natural de Colombia, estudió en University of Michigan, donde obtuvo títulos en biología molecular y en literatura antes de completar su maestría en asesoría genética. Comenzó a trabajar en Baptist Health el año pasado. En los últimos 14 años, unos 4,000 pacientes se hicieron pruebas genéticas a través del Genetic Risk Education Service de Baptist Health, fundado por la educadora genética de cáncer Rae Wruble, R.N.; el componente genético fue añadido cuando contrataron a Ordonez para formar Genetic Risk Education & Counseling Services (Servicios de Riesgo y Asesoría Genética).
El Center for Genomic Medicine
El Center for Genomic Medicine es parte del Miami Cancer Institute, que está programado para abrir a finales del 2016. El análisis de los datos crudos requiere experiencia y algunos resultados son más claros que otros. “Nosotros analizamos los genes en comparación con lo normal. Cuando existe una variación de la norma, esta puede ser interpretada como una variación genética benigna o como una variación asociada con un aumento en los riesgos de cáncer a través de la vida”, dijo Ordonez.
Una predisposición hereditaria al cáncer – que es pasada de padre a hijo en un gen o en genes mutados – representa alrededor de un 10 por ciento de los casos de cáncer. Sin embargo, la mayoría de los cánceres ocurren como resultado de mutaciones de genes somáticas, lo que significa que son cambios en un gene o genes que ocurren después de la concepción y que no son heredadas de los padres. Algunos de estos cambios genéticos pueden llevar al cáncer de un órgano en particular. El estudio de ese proceso ha llevado a terapias enfocadas contra el cáncer que son más efectivas, ya que están basadas en el perfil genético del tumor específico de un paciente.
“Al entender mejor ambas bases del cáncer”, añadió Ordonez, “esperamos poder enfocar mejor el tratamiento de los pacientes, mejorar los resultados, y aumentar las oportunidades para prevenir el cáncer”.